A. PENDAHULUAN
Setiap makhluk
hidup mempunyai informasi genetik yang akan diwariskan kepada keturunannya.
Informasi genetik itu terkandung di dalam sel yaitu pada organel yang disebut
nukleus atau inti sel. Di dalam nukleus inilah dijumpai adanya kromosom yang
selain berfungsi sebagai rangka bagi inti sel juga merupakan bahan yang
mengandung informasi genetik dalam bentuk gen atau penggalan DNA.
Hubungan antara
sel, inti sel, kromosom dan gen (DNA)
Kromsom yang dalam
keadaan istirahat (interfase) berujud butir-butir kromatin mempunyai bentuk
yang berbeda-beda. Pada bakteri dan ganggang biru yang merupakan organisme
prokariotik, kromosom berada di daerah nukleoid (materi inti yang tidak
dibatasi oleh membran inti) dan berbentuk sirkuler atau lingkaran. Sedangkan
pada organisme eukariotik, kromosom ada di dalam inti sel serta berbentuk
benang linear (lurus). Keberagaman kromosom juga bisa dibedakan berdasarkan
letak sentromernya. Dalam hal ini krmosom ada yang metasentris, sub
metasentris, akrosentris, dan telosentris. Apapun ragamnya, kromosom memiliki
kesamaan yaitu di dalamnya dijumpai adanya gen yang menempati lokus –lokus yang
ada. Gen sebenarnya adalah sepenggal DNA yang berfungsi mengendalikan sintesis
protein serta menentukan ciri suatu organisme. Disamping DNA, kromosom juga
mengandung protein dan RNA. Baik DNA maupun RNA kedua-duanya sama-sama tersusun
atas nukleotida. Nukleotida merupakan ikatan –ikatan fosfat, gula dan basa
nitrogen.
B. KROMOSOM
Istilah kromosom
mula-mula dikemukakan oleh Weldeyer (1888) yang berasal dari kata latin “kroma”=
warna dan “soma” = badan. Disebut demikian karena badan ini mudah
menyerap zat warna bila preparat diberi warna. Sebenarnya kromosom merupakan
rangka bagi inti sel. Dalam keadaan interfase kromosom berujud kromatin yang
berasal dari kata ”kroma“ dan ”tin“ yang berarti benang.. Pada
saat memulai aktivitas pembelahan, kromatin memendek dan menebal disebut kromosom.
Tahap selanjutnya ketika kromosom mengganda disebut dengan kromatid.
1. Ukuran dan
Bentuk Kromosom
Setiap jenis
makhluk hidup memiliki ukuran dan bentuk kromosom yang bervariasi. Umumnya
panjang kromosom berkisar antara 0,2 mikron – 50 mikron dengan diameter antara
0,2 mikron – 20 mikron. Pada lalat buah (Drosophyla melanogaster)
dikenal memiliki kromosom yang berukuran besar atau disebut dengan kromosom
raksasa. Karena besarnya, kromosom lalat buah ini bisa diamati dengan
menggunakan mikroskop cahaya biasa. Pengamatan kromosom raksasa dari Drosophyla
melanogaster biasanya diambil dari kelenjar air liurnya pada saat masih
menjadi larva. Dengan menggunakan mikroskop cahaya akan tampak seperti
benag-benang yang semuanya berjumlah 8 buah. Sedangkan untuk mengamati secara
seksama tidak cukup dengan mikroskop biasa melainkan harus dengan mikroskop elektron
yang mampu memperbesar bayangan hingga jutaan kali. Inti Sel, dibatasi oleh membran
inti (membran dalam dan membran luar), mengandung nukleoplasma, nukleolus, dan
kromatin
Sedangkan bentuk kromsom
bergantung pada letak sentromernya. Berdasarkan letak sentromernya, kromosom dibedakan
menjadi empat macam, yaitu metasentris, submetasentris, akrosentris, dan
telosentris.
a. Metasentris. Sentromer
terletak ditengah-tengah atau di dekat ujung kromosom sehingga kromosom
berbentuk seperti huruf V.
b. Submetasentris.
Sentromer terletak pada submedian atau kira -kira ke arah salah satu ujung kromosom.
Bentuk kromosom seperti huruf J.
c. Akrosentris. Sentromer
terletak pada subterminal atau di dekat ujung kromosom. Satu lengan
kromosom sangat
pendek dan satu lengan lainnya sangat panjang. Bentuk kromosom lurus
atau seperti
batang.
d. Telosentris. Sentromer
terletak pada ujung kromosom. Kromosom hanya memiliki satu lengan saja.
2. Struktur
Kromosom
Di atas sudah
diuraikan bahwa kromosom bisa dibedakan berdasarkan letak sentromernya. Sentromer
merupakan salah satu bagian dari kromosom yang berfungsi untuk melekatkan
krmosom pada benang spindel pembelahan sehingga dapat bergerak dari bidang
ekuator ke arah kutub masing-masing.
Selain sentromer,
sebuah kromosom juga terdiri atas bagian-bagian kromonema, kromorner,
sentromer, lekukan kedua, telomer, dan satelit. Perhatikan struktur kromosom
berikut :
a. Kromonema berupa
pita spiral yang terdapat penebalan
b. Kromomer adalah
penebalan-penebalan pada kromonema. Di dalam kromomer terdapat protein yang
mengandung molekul DNA. Berfungsi sebagai pembawa sifat keturunan sehingga disebut
sebagai lokus gen.
c. Sentromer adalah
bagian kromosom yang menyempit dan tampak lebih terang. Di dalam sentromer
terdapat granula kecil yang disebut sferus.
d. Telomer adalah
bagian ujung-ujung kromosom yang menghalang-halangi bersambungnya ujung
kromosom yang satu dengan kromosom yang lain.
e. Satelit adalah
suatu tambahan atau tonjolan yang terdapat pada ujung kromosom. Tidak semua
kromosom mempunyai satelit.
Dengan pembesaran
yang kuat lengan kromosom memperlihatkan bahwa kromomer tampak seperti
manik-manik yang berjajar rapat. Kromomer ini sebagai bahan nukleoprotein yang mengendap.
Protein penyusun kromosom ada dua macam yaitu protein histon yang bersifat
basa dan nonhiston yang bersifat asam. Protein histon dan nonhiston ini
berfungsi untuk menggulung benang kromosom menjadi padat dan berperan sebagai
enzim pengganda DNA dan pengkopi DNA menjadi RNA.
3. Tipe-tipe
Kromosom
Kromosom oraganisme
eukariotik umumnya dibedakan dalam dua tipe yaitu autosom atau
kromosom soma dan gonosom atau seks kromosom.
a) Autosom
Untuk memahami apa
itu autosom kita lihat misalnya pada kromosom manusia. Pada
manusia jumlah
kromosom adalah 46 buah atau 23 pasang. Dari ke -46 buah kromosom itu 44
autosom
Bio Plus
Beberapa pengaruh
poliploid terhadap sel atau individu antara lain:
1. Umumnya terjadi
pertumbuhan raksasa, sehingga tumbuhan poliploid relatif lebih besar dari tumbuhan
diploid.
2. Jumlah vitamin
pada tumbuhan poliploid lebih besar dari tumbuhan diploid.
3. Kesuburan /
fertilitas tumbuhan poliploid umumnya berkurang atau bahkan infertil (mandul). buah
diantaranya merupakan autosom, sedangkan 2 yang lainnya adalah gonoso m. Autosom
merupakan kromosom yang tidak berkaitan dengan penentuan jenis kelamin. Contoh
lain misalnya pada lalat buah (Drosophyla melanogaster) yang mempunyai 8
buah kromosom, 6 buah diantaranya adalah autosom. Autosom dijumpai sama pada
semua individu b aik pada organisme jantan maupun betina.
b) Gonosom
Dua di antara 46
kromosom manusia merupakan kromosom yang berkaitan dengan penentuan jenis
kelamin. Dua kromosom yang menentukan jenis kelamin itu lah yang disebut dengan
gonosom atau seks kromosom. Karena pada manusia inti sel
tubuhnya mengandung 46 buah kromosom, terdiri atas 44 (22 pasang) autosom dan 2
(1 pasang kromosom X sehingga formula kromosom untuk orang perempuan adalah
22AA + XX atau ditulis 46A + XX atau 46,XX. Seorang laki-laki memiliki 22
pasang autosom + 1 kromosom X + 1 kromosom-Y sehingga formula kromosom untuk
orang laki –laki adalah 22AA + XY atau ditulis 46A + XY, atau 46,XY.
4. Jumlah Kromosom
Setiap species
memiliki jumlah kromosom tertentu. Species yang memiliki jumlah kromosom yang
sama atau hampir sama tidak menggambarkan bahwa species -species tersebut memiliki
banyak kesamaan ciri atau berkerabat dekat. Misalnya antara padi dan pinus sama
–sama memiliki 24 kromosom (12 pasang) tetapi kedua nya memiliki ciri-ciri yang
jauh berbeda. Demikian pula antara kucing dengan Hydra yang sama-sama
memiliki 32 kromosom. Apalagi antara bawang merah dengan Planaria (cacing
pipih) yang sama-sama mempunyai 16 kromosom.
5. Ploidi atau
Genom Kromosom serta Kelainan Jumlah Kromosom
Untuk mempermudah
mempelajarai kromosom suatu organisme biasanya dikelompokkan dan ditata
sehingga dihasilkan jumlah dan urutan pasangan yang tertentu. Pengelompokan ini
disebut dengan kariotipe. Kariotipe adalah pengaturan kromosom secara
standar berdasarkan panjang, jumlah serta bentuk kromosom dari sel somatik .
Jumlah macam kromosom disebut ploid atau set, perangkat atau genom.
Dalam sel tubuh setiap kromosom terdapat berpasangan, berarti terdiri 2 set
sehingga disebut diploid (2n). sebaliknya, pada sel gamet satu sel kelam
in memiliki kromosom tidak berpasangan, berarti terdapat satu set kromosom
sehingga disebut haploid. Dengan menganalisis kariotipe suatu individu
bisa diketahui kondisi organisme tersebut secara genetis, apakah memiliki
komposisi kromosom yang normal atau mengalami kelainan. Pada kromosom manusia,
karena berjumlah 23 pasang maka diurutkan dari nomor 1 – 23. Satu set kromosom
yang berjumlah 23 inilah yang disebut dengan ploidi atau genom
kromosom. Umumnya sel somatis suatu organisme bersifat diploid. Tetapi
kadang-kadang ditemukan individu yang memiliki kromosom lebih dari normal (2n).
Misalnya, terjadinya sel kanker karena jumlah kromosomnya melebihi dari jumlah
normal (2n). Bila jumlah kromosomnya 3 set disebut triploid (3n). Bila
jumlah kromosomnya 4 set disebut tetraploid (3n). Bila jumlah
kromosomnya lebih dari 4 set disebut poliploid. Individu poliploid
umumnya merugikan organisme itu sendiri. Contohnya adalah pada semangka tanpa
biji. Semangka tanpa biji jumlah kromosomnya adalah 3 set atau triploid (3 n). Karena
tidak mempunyai biji, maka keberlangsungan organisme tersebut terancam. Dan
inilah salah satu kerugian akibat poliploidi.
C. GEN DAN ALELA
GENETIKA adalah ilmu yang mempelajari sifat-sifat keturunan
(hereditas) serta segala seluk beluknya secara ilmiah. Orang yang dianggap
sebagai "Bapak Genetika" adalah JOHAN GREGOR MENDEL.
Orang yang pertama mempelajari sifat-sifat menurun yang
diwariskan dari sel sperma adalah HAECKEL (1868). Blendel mempelajari hereditas
pada tanaman kacang ercis (Pisum sativum) dengan alasan:
1. Memiliki pasangan-pasangan sifat yang menyolok.
2. Biasanya melakukan penyerbukan sendiri (Self polination).
3. Dapat dengan mudah diadakan penyerbukan silang.
4. Segera menghasilkan keturunan.
GALUR MURNI adalah vanetas yang terdiri dari genotip yang
homozigot. Simbol "F" (= Filium) menyatakan turunan, sedang simbol
"P" (=Parentum) menyatakan induk. HIBRIDA (BASTAR) adalah keturunan
dari penyerbukan silang dengan sifat-sifat beda ——> jika satu sifat beda
disebut MONOHIBRIDA, jika 2 sifat beda disebut DIHIBRIDA dst.
DOMINAN adalah sifat-sifat yang tampak (manifes) pada
keturunan.
RESESIF adalah sifat-sifat yang tidak muncul pada keturunan.
Gen, Hukum Mendel
Tiap sifat organisma hidup dikendalikan oleh sepasang
"faktor keturunan". Pada waktu itu Mendel belummenggunakan istilah
"gen":
• Tiap pasangan faktor keturunan menunjukkan bentuk
alternatif sesamanya, kedua bentuk alternatif disebut pasangan ALELA.
• Satu dari pasangam alela itu dominan dan menutup alela
yang resesif bila keduanya ada bersama-sama.
• Pada pembentukan "gamet" alela akan memisah,
setiap gamet menerima satu faktor alela tersebut c dikenal sebagai HUKUM
PEMISAHAN MENDEL atau PRINSIP SEGREGASI SECARA BEBAS.
• INDIVIDU MURNI mempunyai dua alela yang sama (homozigot),
alel dominan diberi simbol huruf besar sedang alel resesif huruf keciL GENOTIP
adalah komposisi faktor keturunan (tidak tampak secara fisik). FENOTIP adalah
sifat yang tampak pada keturunan.
Pada hibrida atau polihibrida berlaku PRINSIP BERPASANGAN
SECARA BEBAS. RATIO FENOTIP (F2) HIBRIDA NORMAL MENURUT MENDEL
Monohibrida 3: 1 (Hukum Dominasi penuh) n= 1, jumlah gamet =
2 Dihibrida 9: 3: 3: 1n= 2, jumlah gamet = 4
Trihibrida 27: 9: 9: 9: 3: 3 : 3: 1 n= 3, jumlah gamet = 8
Polihibrida (3:1)n n= n, jumlah gamet = 2n (n) = jenis sifat
berbeda (hibridanya).
Intermediat 1 : 2 : 1 ——> sifat "SAMA DOMINAN";
percobaan pada bunga Antirrhinum majus.
BACK CROSS ——> perkawinan antara F2 dengan salah satu
indukaya.
TEST CROSS ———> perkawinan antara F2 dengan induk atau
individu yang homozigot resesif
PENYIMPANGAN SEMU HUKUM MENDEL
Sebenarnya masih mengikuti hukum Mendel ———> alel
berinteraksi.
Dikenal beberapa bentulc ———> Ratio fenotip F2)
1. INTERAKSI PASANGAN ALELA pada varitas ayam ——> 9 : 3 :
3 : 1
2. POLIMERI (Nielson-Echle) pada varitas gandum ——> 15 :
1 Polimeri pada manusia misalnya peristiwa pigmentasi kulit.
3. KRIPTOMERI pada tanaman "pukul empat"
(Mirabilis jalapa) percobaan pada Linaria maroccana ———> 9 : 3 : 4
4. EPISTASIS & HIPOSTASIS pada varitas gandum———> 12
: 3 : 1
5. KOEPISTASIS pada Lathyrusodoratus ———> 9 : 7 (Lathyrus
odoratus = varitas ercis yang berbiji manis)
POLIMERI adalah pembastaran heterozigot dengan banyak sifat
beda yang berdiri sendiri-sendiri tetapi mempengaruhi bagian yang same dari
suatu organisme.
KRIPTOMERI adalah pembastaran heterozigot dengan adanya
sifat yang "tersembunyi" (Kriptos) yang dipengaruhi oleh suatu
keadaan, pada bunga Linaria maroccana adalah pH air sel !!
EPISTASIS adalah faktor pembawa sifat yang menutup pemunculan
sifat yang lain sekalipun sifat tersebut dominan
HIPOSTASIS adalah faktor yang tertutupi oleh faktor lain.
ATAVlSME adalah sifat yang hipostasis pada suatu keturunan
yang pada suatu seat muncul kembali (reappearence).
Determinasi Seks Dan Pautan Seks (Seks Lingage)
Determinasi seks adalah penentuan jenis kelamin suatu
organisme yang ditentukan oleh kromosom seks (GONOSOM). Untuk lalat buah
dikenal 1 pasang kromosom seks yaitu kromosom X dan kromosom Y. Individu jantan
terjadi jika terdapat komposisi kromosom seks XY sedang betina jika
komposisinya XX. Hal ini sebaliknya terjadi pada BURUNG yaitu jantan adalah XX
sedangkan betinanya XY.
PAUTAN SEKS adalah suatu sifat yang diturunkan yang
tergabung dalam gonosom. Sebagai contoh : adalah lalat buah betina mata merah
(dominan) dikawinkan dengan lalat buah jantan mata putih (resesif) ——> F1
semua bermata merah. Tetapi pada F2 semua yang bermata putih adalah jantan. Hal
ini menunjukan bahwa sifat "bermata putih" merupakan sifat yang terpaut
pada kromosom Y. Seks linkage dipelejari oleh THOMAS HUNT MORGAN. NONDISJUNCTION
adalah peristiwa gagal berpisah dari kromosom seks pada waktu pembelahan sel
——> diteliti pertama kali oleh CALVIN B. BRIDGES. GEN LETAL adalah gen yang
menyebabkan kematian individu (in vivo) jika alel gen tersebut berada dalam
kedudukan "homozigot".
POLA-POLA HEREDITAS
Orang yang mula-mula mendalami hal pola-pola hereditas
adalah W.S. SUTTON dari Amerika Serikat. Menurut Sutton bila ada gen-gen yang
mengendalikan dua sifat beda bertempat pada kromosom yang sama, gen-gen itu tak
dapat memisalkan diri secara bebas lebih-lebih bila gen-gen itu berdekatan
lokusnya, maka akan berkecenderungan untuk selalu memisah bersama-sama.
Peristiwa ini disebut LINKAGE (PAUTAN). Ada kalanya kromosom yang memisah tidak
membawa seluruh gen yang dimiliki tetapi hanya sebagian saja yang terbawa
sedangkan sisanya dipenuhi oleh kromosom pasangannya. Peristiwa ini disebut
CROSSINGOVER (PINDAH SILANG).
Teori tentang gen
diungkapkan oleh Gregor Johann Mendel, W. Johansen, dan Thomas Hunt
Morgan. Pada awalnya Gregor Johan Mendel menyebutkan istilah faktor
keturunan atau elemen atau determinan, sedangkan istilah gen pertama
kali dikenalkan oleh W. Johansen (1909). Gen berada dalam
lengan-lengan kromosom yang menempati lokus-lokus tertentu. Secara
substansi sesungguhnya gen merupakan sepenggal DNA yang diseliputi
dan diikat oleh protein, serta berfungsi sebagai zarah penentu sifat
organisme. Selain itu gen bersifat antara lain :
1) Sebagai suatu
materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom.
2) Mengandung
informasi genetika./ sifat herediter.
3) Mengatur
perkembangan dan proses metabolisme individu
4) Dapat
menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel.
Sebagai satuan
informasi genetika, gen tersusun secara teratur di dalam satu deretan secara
linear, berurutan tidak berselang-seling, berdempet atau berdampingan. Biasanya
posisi gen dalam kromosom digambarkan dengan garis lurus vertikal sebagai
kromosomnya dan garis-garis kecil horizontal sebagai gennya. Gen disimbolkan
dengan huruf besar yang merupakan initial bagi sifat dominan tertentu yang
dikendalikan olehnya. Sedangkan sifat pasangannya yang resesif disimbolkan
dengan huruf kecil. Inilah yang disebut dengan alela. Alel adalah
gen-gen yang terletak pada lokus yang sama (bersesuaian) dalam kromosom
homolog. Alel merupakan anggota dari sepasang gen yang memiliki pengaruh
berlawanan. Jadi, Alel adalah gen-gen yang terletak pada lokus yang sama dan
memililki pekerjaan yang sama/ hampir sama.Sepasang kromosom adalah "homolog"
sesamanya, artinya mengandung lokus gen-gen yang bersesuaian yang disebut alela.
Lokus adalah lokasi yang diperuntukkan bagi gen dalam kromosom. Sebagai
contoh, misalnya gen B menyebabkan buah berukuran besar. Sedangkan gen b menyebabkan
buah berukuran kecil. Gen B merupakan alel g dan b. Gen B berada pada kromosom
yang berbeda dengan gen b, tetapi kromosom tempat kedua gen tersebut memiliki
ukuran dan bentuk yang sama serta lokus yang bersesuaian. Dan inilah yang disebut
dengan kromosom homolog. Dalam keadaan normal individu suatu organisme
gengennya selalu berpasangan karena bersifat diploid (2n). Sehingga mungkin
saja suatu individu bergenotip BB atau bb (alel homozygot) maupun Bb (alel
heterozygot). Bagiamanakah gen mempengaruhi suatu karakter? Sebenarnya yang
bekerja langsung menumbuhkan karakter adalah enzim, bukan gen. Enzim yang
berbeda akan menumbuhkan karakter yang berbeda, karena mempengaruhi berlangsungnya
reaksi metabolisme yang berbeda pula. Perbedaaan enzim ditentukan oleh susunan
asam amino yang membentuk protein, karena enzim adalah protein. Jenis asam
amino yang akan membentuk protein diatur oleh gen atau DNA yag berada di dalam
kromosom. Dari fakta inilah kemudian muncul hipotesis one gene one
enzyme“ yang artinya satu gen satu enzim.
D. DNA
(Deoxyribonucleic Acid)
1. Sejarah Penemuan
DNA
Molekul DNA
pertama-tama diisolir oleh F. Miescher (1844-1895) pada tahun 1869 dari
sel spermatozoa dan nucleus sel darah merah burung. Ia tidak dapat mengenal
sifat zat kimia tersebut secara pasti, kemudian menyebutnya nuklein. Tahun 1880
Fischer mengenal purin dan pirimidin dalam asam nukleat. Kossel menemukan
dua pirimidin (yaitu sitosin dan timin) dan dua purin(yaitu adenin dan guanin)
dalam asam nukleat itu. Levine (1910) mengenal 5 karbon ribose dan
menemukan dioksiribosa dalam asam nukleat. Ia juga menyatakan adanya asam
fosfat dalam asam nukleat. Robert Feulgen (1954) menunjukkan tes warna
untuk DNA (reaksi Feulgen). Avcry, Macleod, dan McCarthi (1944)
pertama kali membuktikan bahwa DNA ada kaitan langsung dengan keturunan. Chargaff
(1947) melakukan studi kimiawi DNA.
Info Bio
Melacak pelaku
tindak criminal dapt dilakukan dengan mencocokkan DNAnya. Darimana DNA pelaku
di dapatkan? Sekarang telah berhasil dikembangkan metode untuk menggandakan segmen
DNA yang dikenal dengan metode PCR (Polymerase chain reaction). PCR
menggunakan sebuah enzim polymerase yang mampu secara cepat menggandakan sebuah
potongan kecil DNA yaitu sebuah molekul yang tersusun seperti tangga tali terpilin
dan mampu membawa sifat menurun pada makhluk hidup. Masing-masing siklus dari
PCR terdiri dari tiga fase. Fase pertama adalah denaturasi, yaitu DNA dipanaskan
hingga menyebabkan ikatan antara dua tali DNA terpisah. Fase kedua adalah annealing,
suhu dirurunkan kembali untuk memberi kesempatan rantai utama untuk mengikat
DNA yang. Fase ketiga adalah polimerisasi yaitu suhu dinaikkan untuk
memberi kesempatan enzim polymerase menggandakan DNA secara cepat. Setiap satu
siklus DNA mampu menggandakan potongan DNA menjadi milyaran dalam waktu beberapa
jam saja.
2. Struktur DNA
W.T. Atsbury adalah orang pertama yang mengemukakan gagasan
tentang struktur tiga dimensional DNA. Ia menyimpulkan bahwa DNA sangat padat, polinuklotida
penyusunnya berupa timbunan nukleosida pipih yang teratur tegak lurus terhadap
sumbu memanjang.
Pada tahun 1952
fisikawati Inggris Rosalind Franklin (1920-1958) bersama Wilkins menggunakan
teknik defraksi dengan sinar-X untuk mempelajari struktur kimia DNA. DNA
tersebut dihablurkan dan kemudian menyinari dengan sinar -X. Kristal tersebut
akan membiaskan sinar -X dan membentuk suatu pola yang dapat dianalisis. Berdasarkan
hasil penelitian Franklin dan Wilkins pada DNA dengan menggunakan
sinar-X, James Watson dan Francis Crick (1953) mengemukakan suatu
model struktur DNA yaitu double helix (tangga tali terpilin). Mereka
mengemukakan tentang struktur kimia DNA yang berbentuk double helix (tangga
tali terpilin). Untuk penemuannya ini mereka mendapat hadiah nobel pada tahun
1952. Menurut Watson dan Crick berdasarkan analisis foto defraksi sinar X,
model DNA memperlihatkan susunan seperti tangga tali rangkap yang terpi lin.
Ibu tangga merupakan deretan gugusan gula dan asam fosfat sedangkan bagian anak
tangganya merupakan dua dari empat basa nitrogen. Menurut Watson dan Crick, DNA
memiliki struktur sebagai berikut :
1) Gula dan fosfat
sebagai rantai/tangga utama
2) Basa nitrogen
sebagai anak tangga dengan pasangan tetap yaitu :
a) Guanin dengan
sitosin yang dihubungkan oleh ikatan 3 atom H, serta
b) Timin dan adenin
yang dihubungkan oleh 2 atom H. Selanjutnya, dari hasil penelitian Watson dan
Crick dapat disimpulkan bahwa DNA terdiri atas unsur-unsur berikut.
1) Gula pentosa
(deoksiribosa)
2) Fosfat (PO4-)
3) Basa nitrogen
a) Purin : guanin (G)
dan adenin (A)
b) Pirimidin :
timin (T) dan sitosin (S)
Pirimidin dan purin
membentuk suatu rangkaian kimia dengan deoksiribosa. Molekul yang terbentuk
disebut nukleosida (deoksiribonukleosida). Nukleosida berikatan dengan
fosfat membentuk nukleotida atau deoksiribonukleotida yang selanjutnya menyusun
suatu DNA. Jadi, molekul DNA merupakan polimer panjang dari nukleotida yang
dinamakan polinukleotida. Dengan demikian terdapat 4 macam nukleotida,
yaitu yang mengandung adenin, guanin, sitosin dan timin.
3. Fungsi DNA
Substansi dasar
nukleus adalah nukleoprotein, yang dibangun oleh senyawa protein dan asam
nukleat. Asam nukleat yang berkaitan dengan he reditas adalah DNA dan RNA, yang
bertanggung jawab terhadap sintesis protein serta mengontrol sifat -sifat keturunan.
Dengan demikian fungsi DNA adalah
a. Membawa
informasi genetik
b. Mengontrol
aktivitas baik langsung maupun tidak langsung Nukleotida: Dioksi GTP (Dioksi
Guanin Triphosfat)
c. Berperan dalam
proses sintesis protein
d. Membentuk RNA
4. Replikasi DNA
DNA sebagai pembawa
informasi genetik dapat berfungsi sebagai heterokatalitik (mensintesis
molekul lain seperti RNA) dan otokatalitik (membentuk dirinya/ replikasi
diri). Replikasi DNA menghasilkan DNA baru. Proses replikasi
memerlukan deoksiribonukleotida dan beberapa enzim sebagai berikut:
1) Helikase :
menghidrolisis rantai ganda polinukleotida menjadi dua rantai tunggal mononukleotida
2) Polimerase :
merangkai rantai-rantai mononukleotida membentuk DNA baru
3) Ligase :
menyambung ulir tunggal DNA yang baru terbentuk
Ada tiga hipotesis
yang menjelaskan terjadinya replikasi DNA sebagai berikut:
1) Semi konservatif
Dua pita spiral
dari double helix memisahkan diri dan setiap pita tunggal
mencetak pita pasangannya.
2) Konservatif Pita double helix tetap dan langsung membentuk
double helix yang baru.
3) Dispersif Double helix terputus-putus selanjutnya
segmen-segmen tersebut membentuk segmen baru yang bergabung dengan
segmen lama membentuk DNA baru. Perhatikan skema replikasi DNA di
samping.
5. RNA (Hasil
Transkripsi DNA)
Sel prokariotik
maupun eukariotik mengandung asam inti yang disebut asam ribonukleat (RNA).
Virus ada yang memiliki AND saja atau RNA saja. Pada sel yang memiliki DNA, RNA
merupakan hasil transkripsi DNA. Di samping mampu melakukan replikasi, DNA juga
mampu melakukan transkripsi. Transkripsi adalah proses mengkopi diri
dengan bantuan enzim RNA polimerase untuk menghasilkan RNA. Hasil
proses transkripsi ini adalah berupa RNA-d (RNA duta) yang selanjutnya akan
berperan pada proses selanjutnya untuk mensintesis protein.
a. Struktur RNA
RNA memiliki rantai
tunggal atau rantai ganda yang tidak terpilin seperti DNA. Setiap pita RNA
adalah polinukleotida dari RNA. RNA tersusun atas molekul-moleku berikut:
a) Gula D-ribosa
b) Fosfat
c) Basa nitrogen
yang terdiri atas
1) Purin : adenin
(A) dan guanin (G)
2) Pirimidin :
urasil (U) dan cytosin (C)
b. Macam-macam RNA
RNA mempunyai tiga
tipe berikut :
1) rRNA (RNA
ribosom) Replikasi DNA, Teori Dispersif rRNA yaitu RNA yang terdapat dalam
ribosom dan berfungsi mengatur dalam proses sintetis protein. rRNA dapat
mencapai 80% dari jumlah RNA sel. Molekul rRNA berupa pita tunggal tidak
bercabang dan fleksibel
2) mRNA (messenger
RNA) atau d RNA (RNA duta) mRNA dibentuk di dalam nukleus, merupakan RNA
terbesar dan terpanjang. mRNA berfungsi membawa kode genetik dari DNA ke
ribosom. mRNA sering disebut sebagai kodon karena urutan basa N penyusunnya
merupakan kode genetik untuk sintesis protein. m RNA dicetak oleh DNA dalam
inti, kemudian dikirim ke ribosom.
3) tRNA (transfer
RNA) Merupakan RNA dengan rantai terpendek. Berfungsi mengangkut asam amino ke tempat
sintesis protein, yaitu ribosom melalui penerjemahan kode -kode yang dibawa
mRNA.
c. Perbandingan RNA
dan DNA
DNA dan RNA
memiliki komponen yang hampir sama tetapi keduanya memiliki perbedaan
struktur fungsi,
dan beberapa materi penyusun .
Perbedaan DNA dan
RNA
DNA :
2. Berbentuk rantai
panjang dan ganda ( double helix)
3. Fungsinya
berhubungan dengan penurunan sifat dan sintesis protein
4. Kadarnya tidak
dipengaruhi oleh aktivitas sintesis protein
5. Basa nitrogennya
terdiri atas purin (Adenin dan Guanin) serta Pirimidin (Timin dan Sitosin)
6. Komponen gulanya
deoksiribosa, yaitu ribosa yang kehilangan satu atom oksigennya
RNA :
2. Bentuknya rantai
pendek dan tunggal
3. Fungsinya
berhubungan erat dengan sintesis protein
4. Kadarnya
dipengaruhi oleh aktivitas protein
5. Basa nitrogennya
terdiri atas purin (Adenin dan Guanin) serta Pirimidin (Urasil dan Sitosin) 6.
Komponen gulanya Ribosa (pentosa)
E. SINTESIS
POLIPEPTIDA / PROTEIN
Di atas telah
dijelaskan bahwa salah satu fungsi DNA adalah dalam pembentukan protein. Pembentukan
protein menjadi akt ivitas yang penting dan vital bagi kehidupan baik tumbuhan,
hewan maupun manusia. Sebab protein mempunyai peranan penting pada metabolisme organisme.
Setiap protein memempunyai peranan yang berbeda -beda tergantung dari susunan dan
sifat kimiawi yang dimilikinya. Protein dapat dibedakan menjadi dua yaitu protein
katalistik dan protein struktural. Protein katalistik berbentuk
enzim yang dihasilkan oleh organisme yang mampu memacu reaksi biokimia. Sedangkan
protein struktural membentuk bagian-bagian sel organisme serta dapat
berikatan dengan asam nukleat menjadi nukleoprotein, dengan polisakarida menjadi
glikoprotein, dengan lipid menjadi lipoprotein. Melihat DNA sebagai materi
genetik, maka timbul pertanyaan apa peran DNA dalam penyusunan polipeptida /
protein? Adakah hubungan antara DNA sebagai materi genetik dengan sintesis
protein?
Mengingat DNA itu
sendiri bukan protein dan bukan pula sebagai enzim, tidak mungkin DNA bertindak
sebagai pemacu penyusun polipeptida. Dalam hal ini DNA akan berlaku sebagai
cetakan yang dapat menyusun ranai polipeptida dan menempuh serangkaian proses
yang kompleks sampai tersusunnya suatu protein. Proses inilah yang disebut
sintesis protein. Sintesis protein berlangsung di dalam organel ribosom,
sebagai bahannya adalah asam amin o yang terdapat dalam sitoplasma. Sintesis
protein berlangsung melalui 2 tahap, yaitu trnaskripsi dan translasi.
a. Transkripsi
DNA mempunyai dua
pita yaitu pita sense dan pita anti sense.Pita anti sense
berfungsi sebagai tempate atau cetakan yaitu pita yang memberikan informasi
bagi terbentuknya RN A duta. Proses penyampaian itu berlangsung sewaktu enzim
RNA polimerase melekat pada nukleotida DNA, sehingga pasangan kedua pita DNA
itu memisah dan salah satu pitanya memberikan informasi kepada RNA duta dengan
cara mencetaknya.
Aturan pencetakan
DNA template ke RNA duta adalah sebagai berikut:
1. Gula yang
dicetak adalah gula ribosa bukan dioksiribosa.
2. Basa nitrogen
yang dicetak adalah: adenin, urasil, guaniin dan sitosin.
Pada DNA terdapat
rangkaian ti ga basa nitrogen yang bertindak sebagai kodogen sedangkan
rangkaian tiga basa nitrogen yang dicetak pada RNA duta disebut sebagai kodon.
Kodon ditentukan oleh macam dan urutan tiga basa nitrogen. JIka macam dan urutan
basa nitrogen berbeda, maka berbeda p ula urutan asam amino yang diikat pada
ribosom. Selanjutnya RNA duta bergerak keluar meninggalkan inti sel dan melekat
di ribosom. Perlekatan ini terjadi antara basa nitrogen RNA duta yang sesuai
dengan basa nitrogen RNA ribosom
sendiri.
b. Translasi
Setelah RNA duta
melekat pada ribosom maka RNA transfer akan membawakan asam amino yang ada di dalam
sitoplasma. Tiap RNA transfer mengikat asam amino tertentu, yang selanjutnya di
bawa menuju ke ribosom. Bagian ujung RNA transfer berkaitan dengan RNA duta sesuai
dengan pasamgan-pasangan basa nitrogennya. Pasangan basa nitrogen RNA transfer
yang sesuai dengan basa nitrogen RNA duta disebut dengan antikodon.
Secara ringkas
sintesis protein dapat dituliskan sebagai berikut:
1. DNA template
mencetak RNA duta unt uk membawa informasi pembentukan protein berdasarkan
urutan basa nitrogennya.
2. RNA duta bergerak
meninggalkan inti sel menuju ke sitoplasma tepatnya pada ribosom.
3. RNA transfer
bergerak menuju ke ribosom sambil membawa asam amino yang sesuai dengan kode
yang dibawa RNA duta.
4. RNA transfer
menggabung dengan RNA duta sesuai dengan pasangan basa nitrogennya.
5. Asam-asam amino
akan berderet dalam urutan sesuai dengan kode yang dipesan sehingga terbentuk
protein yang diharapkan. Kadang-kadang RNA transfer terjadi kesalahan dalam
membaca kodon sehingga salah menterjemah asam amino akibatnya protein yang
dihasilkan salah kemudian menimbulkan kelainan. Misalnya terjadi pada anemia
karena hemoglobin mengandung asam amino VALIN atau LISIN. Dalam keadaan
normal seharusnya hemoglobin yang normal mengandung ASAM GLUTAMAT.
Jika dilihat dari
banyaknya basa nitrogen pada kodon sebanyak empat yaitu adenin, uraisl, guanin
dan sitosin maka triplet kodon yang terbentuk adalah sebanyak 4 3 = 64 triplet
kodon.
Sedangkan asam
amino yang dikenal hanya sebanyak 20 macam. Untuk itu Nirenberg dan Matthaei
(1960) mengadakan percobaan untuk memecahkan masalah kode genetik dengan
mencampurkan urasil dengan enzim pembentuk RNA. Dari percampuran ini
dihasilkan RNA yang hanya terdiri atas urasil dan dinamakan poli-Urasil
(Poli-U). empat basa nitrogen dalam DNA (A, T, C, dan G) dianggap
sebagai alfabet dalam molekul DNA. Ternyata ada beberapa asam amino yang
memiliki lebih dari satu triplet kodon. Contohnya adalah phenilalanin
yang tripl et kodon adalah UUU dan UUC. Sebaliknya satu triplet kodon
hanya akan mengkode satu macam asam amino saja. Misalnya UAU hanya akan mengkode
pembentukan asam amino tyrosin saja dan tidak akan mengkode pembentukan asam
amino yang lain. Kode genetik disusun oleh urutan basa nitrogen (A,
T, G, dan C) dan tersusun oleh 3 basa nitrogen yang disebut triplet
kodon.
GLOSARIUM
Alela : Pasangan
gen yang mempengaruhi sifat yang sama serta berada pada lokus kromosom homolog
antikodon : Urutan
basa nitrogen pada rantai RNA transfer yang sesuai dengan urutan basa nitrogen
pada kodon
autosom : Kromosom
yang tidak ikut berperan dalam menentukan jenis kelamin suatu organisme
gonosom : Kromosom
yang ikut berperan dalam menentukan jenis kelamin suatu organisme
Kodon : Urutan basa
nitrogen pada rantai RNA duta yang mempunyai arti khusus dalam sintesis
polipeptida Kromosom
Homolog : Kromosom
yang bersesuaian yaitu kromosom yang memiliki bentuk dan ukuran yang sama serta
mempunyai lokus yang bersesuaian.
nukleoprotein :
Protein yang terdapat dalam inti sel
nukleosida : Ikatan
gula dengan basa nitrogen
nukleotida : Ikatan
antara fosfat, gula dan basa nitrogen
replikasi :
Kemampuan DNA untuk menggandakan diri menghasilkan DNA baru
transkripsi :
Kemampuan DNA untuk menggandakan / mengkopi salah satu rantai polinukleotidanya
translasi : Proses penerjemahan kode genetika yang dibawa
oleh RNA duta oleh RNA t
